Путешествия и приключения

Здoрoвьe 24 Здoрoвaя существование (бренное) У aмeрикaнки диaгнoстирoвaли синдрoм Дaунa тoлькo в 23 гoдa: кaк тaкoe вoзмoжнo

Aвтoр:

Aлeксaндр Бeвзa

Aмeрикaнкa Эшли Зaмбeлли узнaлa o тoм, чтo имeeт гeнeтичeскoe зaбoлeвaниe синдрoм Дaунa, ради несколько месяцев вплоть до рождения третьего ребенка.

Уделить

Диагноз в 23 лета

У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли диагностировали гипертиреоз Дауна – генетическое немощь, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная сиречь частичная копия 21 хромосомы.

В соответствии с статистике, у одних только лишь США ежегодно рождаются 6 тысяч детей с синдромом Дауна. Чай случай Эшли необычен тем, как у нее это хворость обнаружили в 23 возраст, когда она была получи 23 неделе беременности.

Редкая оттиск синдрома Дауна

Объединение словам девушки, в детстве у нее были проблемы с-за dslcenyscnm коленных чашек и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а равным образом учащенного сердцебиения. Люди в белых халатах никогда не связывали сие между собой, временно не оказалось, словно у троих ее детей (одна супоростность закончилась выкидышем) паркинсонизм Дауна.

Тогда Эшли прошла генетические тесты и ей поставили диагноз «мозаичная патрица синдрома Дауна» – самый необыкновенный тип, встречающийся в 2 случаях с 100, отличающийся неважнецки выраженными признаками, хотя развивающийся на раннем этапе формирования эмбриона.

Пусть бы Эшли действительно безвыгодный похожа на человека с синдромом Дауна, у него бесчестно посажены ушные раковины, снижен двумышечный тонус – одно изо внешних проявлений мозаичной комплекция патологии. Также люди в белых халатах обнаружили у американки проблемы с кратковременной памятью и неадекватную синусовую тахикардию – вариант сердечной аритмии, поздно ли частота сердечных сокращений превышает 100 ударов в повремени.